肾性氨基酸尿

治疗原则

肾性氨基酸尿患者的症状与所排出的氨基酸种类有关，治疗方法也不一而同。对于胱氨酸尿症，主要以治疗结石和减少胱氨酸继续排出为主。对于赖氨酸尿蛋白质不耐受，治疗以饮食治疗为主。对于Hartnup病，治疗以药物对症治疗为主。其他肾性氨基酸尿症状较轻，一般不用治疗。对获得性肾性氨基酸尿，以治疗原发病为主。

药物治疗

1、胱氨酸尿症

（1）碱化尿液：使尿pH达到7.5但＜8，以增加胱氨酸的溶解度，减少尿胱氨酸的结晶。常用药物有碳酸氢钠。

（2）巯基络合物：这类药物可以和胱氨酸结合形成更容易溶解的物质，对溶解结石和防止进一步的结石形成有效。常用药物包括D-青霉胺、巯基丙酰甘氨酸。

（3）应用铜或铅的螯合剂：通过该螯合剂与巯基结合，可转换胱氨酸至相对可溶成分。

（4）巯甲丙脯酸：为ACEI类药物，对某些病例有一定疗效。该药物可以与胱氨酸结合成为二硫复合物，溶解度比胱氨酸大200倍。

2、Hartnup病

（1）补充烟酸以防止糙皮样光过敏皮肤红斑。

（2）口服碳酸氢钠，增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。

（3）出现小脑共济失调及精神症状的患者，口服抗生素以杀灭肠道细菌。

手术治疗

1、对于因泌尿系统结石导致严重尿路梗阻的患者，应采用手术取石或使用体外碎石术。一般认为，碎石术不是该病治疗的首选措施，因为该病为慢性病，碎石术不能根治。而且胱氨酸结石很硬，很难粉碎，容易导致其他并发症，如血尿、感染、肾实质瘢痕等。

2、对于因慢性梗阻或感染导致肾衰竭的患者，有条件的可以进行肾移植。