枫糖尿病的保健
1、新生儿筛查
日本、美国、欧洲的一些国家把MUSD作为新生儿筛查项目。以往采用Guthrie细菌抑制法测定滤纸干血斑中的支链氨基酸含量。近来有报道用高效液相层析(HPLC)方法或串联质谱仪进行滤纸干血斑中多种氨基酸的分析,以进行MUSD及其他氨基酸代谢病的筛查,以达到早期诊治的目的。
2、产前诊断
可通过孕中期羊膜穿刺,测定羊水细胞的酶活性,也可采用基因诊断的方法进行产前诊断。
3、其他
提倡优生优育,避免近亲结婚,有家族史的患者需进行遗传咨询。