枫糖尿病

枫糖尿病是常染色体隐性遗传病，主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常，使得大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，从而引起一系列的神经系统损伤表现。

支链酮酸脱氢酶复合体是由支链α酮酸脱羧酶E1α、支链α酮酸脱羧酶E1β、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2、硫辛酰胺脱氢酶E3四种蛋白，分别为BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因和DLD基因编码所得。当其中任何一个基因发生致病变异，使得其编码的蛋白缺陷，均可以导致支链酮酸脱氢酶复合体的功能障碍，进而引起本病的发生。