枫糖尿病

本病的类型不同，其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡，少数存活者，也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪等神经系统后遗症。

典型症状

1、经典型

（1）本型最常见，约占75%。

（2）患儿出生时正常，发病早、症状重并发展迅速。

（3）通常患儿出生12小时后，在耵聍（耳屎）中即出现枫糖浆气味。

（4）生后12～24小时，在尿液和汗液中有特殊的枫糖味。

（5）生后2～3天，出现酮尿、易激惹和喂养困难。

（6）生后4～5天，开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状，表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高以及“击剑”样和“蹬车”样刻板动作等。

（7）生后7～10天，可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭，若不及时治疗，大多数患儿可在出生后数天，死于严重的代谢紊乱。

2、中间型

在任何年龄阶段均可发病。患者症状较经典型轻，表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有枫糖浆气味。应激情况下，可以出现严重的代谢紊乱和脑病。

3、间歇型

患者症状呈间歇发作，早期生长发育均正常，多在感染和手术等应激情况下发作，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒，极少数病情较重者，可能会危及生命。

4、硫胺反应型

临床表型类似于中间型，智力发育轻度落后，无明显的神经系统症状，用维生素B1（硫胺素）治疗后，可以明显改善临床表现和生化指标。

5、脂酰胺脱氢酶缺陷型

本型很罕见，症状类似轻型，但往往伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等表现。

并发症

患者可出现贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松、多动、抑郁和焦虑等情况。