枫糖尿病

治疗原则

本病的治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养供给，维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。

一般治疗

控制感染等诱因，供给足够热量。

药物治疗

1、使用高浓度葡萄糖、脂肪乳及以胰岛素等来抑制机体蛋白分解。

2、对于已经发生脑水肿者，可使用呋塞米、甘露醇。

3、所有患者均应进行维生素B1负荷试验，大剂量使用维生素B1，同时低蛋白饮食治疗至少3周，血亮氨酸及缬氨酸水平下降30％以上，临床症状改善，判断为维生素B1有效型，需终身大剂量口服维生素B1进行治疗。

手术治疗

肝移植：经典型患者的原位肝移植手术具有一定的临床效果，但患者需要终身免疫抑制。如果患者已经进展到了神经认知缺陷阶段，则肝移植手术并没有逆转作用。

其他治疗

当血浆亮氨酸大于1500μmol/L时，可进行血液透析或腹膜透析治疗，以便快速降低血浆亮氨酸浓度。