惠普尔病

诊断

消化道镜检及组织学检查是诊断该病的关键，仅依靠临床表现不能确诊。在诊断过程中，医生需排除各个系统的原发性疾病。

鉴别诊断

1、类风湿性关节炎

主要表现多为慢性起病，类风湿性关节炎以对称性双手、腕、足等多关节肿痛为首发表现，常伴有晨僵，可伴有乏力、低热肌肉酸痛、体重下降等全身症状。少数则急性起病，在数天内出现典型的关节症状。与该病的鉴别主要在于本病患者类风湿因子、抗核抗体测定为阴性。

2、各种可引起神经系统病变的疾病

神经退行性疾病和痴呆症，如多系统萎缩、进行性核上性瘫痪，以及全身性感染/炎症性疾病，如结节病、血管炎、白塞病和副肿瘤综合征。如果遇到以下任何临床表现，应提醒医生怀疑神经惠普尔氏病。出现眼肌痉挛性心律不齐、核上性凝视麻痹、中枢性体温过低。痴呆-眼肌麻痹-肌阵挛三联征高度提示惠普尔氏病。波动性认知损害、快速进展性痴呆和脑干脑炎患者的鉴别诊断应考虑惠普尔病。在MRI上，涉及下丘脑、脑干或内侧颞叶的中线T2高信号强度的存在和白质周围处置的高T2信号强度改变，在提示WD的症状的临床背景下，应该促使医生检查是否涉及中枢神经系统。

3、消化系统疾病

应与克罗恩病和乳糜泻等可导致腹泻的疾病进行鉴别诊断，本病患者可伴有间歇性和复发性关节痛或关节炎，且胃肠道活检标本的PAS染色阳性，PCR检测阳性，可帮助鉴别。