高脂蛋白血症可以没有典型的临床表现,多于常规体检或因其他疾病就诊时发现。但长期患病可导致机体发生动脉粥样硬化,导致冠心病、脑血管及周围血管疾病等发生。还可引起肝脂肪变性,最终导致肝功能障碍。
典型症状
1、动脉粥样硬化
动脉粥样硬化(As)是指在多种危险因素作用下,血管内膜结构或功能受损,导致通透性发生改变,血脂异常沉积到血管壁为主要特征的渐进性病理过程,病变中的脂质主要是胆固醇和胆固醇酯。病变血管不同可导致不同的临床表现,如冠状动脉粥样硬化可导致胸痛、心慌、呼吸急促等;肾动脉粥样硬化病变可导致腰痛、无尿等。
2、黄色瘤
过多的脂质在局部组织沉积所致。主要累及部位为眼睑周围、手掌及手指的皱纹处,少数也可发生于肘、膝、踝、臀部等。黄色瘤的存在提示时间较久的脂代谢异常,且多数可逐渐消退。
3、肥胖
高脂蛋白血症时,脂质摄取或合成持续增加,使得脂肪组织中脂质贮存也相应增加,同时脂肪组织中脂质的动员分解降低,导致了脂质在脂肪组织中的大量沉积,诱发了肥胖的发生。
4、角膜环
又称老年环,表现为黑色眼球周边灰白色的环,若出现于40岁以下,多伴有高脂血症。
5、脂血症性视网膜改变
严重高甘油三酯血症可使视网膜动静脉呈乳白色。
并发症
1、非酒精性脂肪性肝病
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指明确排除酒精和其他肝损伤因素外发生的以肝细胞内脂质过度沉积为主要特征的临床病理综合征,主要包括三种:非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎相关的肝硬化。肝脏中沉积的脂质主要是甘油三酯。脂代谢紊乱是NAFLD的主要危险因素之一。
2、急性胰腺炎
严重的高总胆固醇(TC)血症,如家族性LPL缺陷症和家族性apoCⅡ缺陷症患可因乳糜颗粒(CM)栓子阻塞毛细血管而导致急性膜腺炎。
3、肾小球损伤
脂质可以脂滴的形式存在于肾小球细胞内,或沉积于系膜基质中,并发生氧化修饰,脂质(尤其是氧化脂质)可导致肾小球上皮细胞的损害、基底膜通透性增加、肾小球通透性增加、蛋白尿发生,还可导致系膜细胞弥漫性增生,系膜基质合成增加使系膜增宽,趋化成纤维细胞、巨噬细胞等炎症细胞,发生一系列炎症反应,最终造成小管间质纤维化和肾小球硬化。
4、阿尔茨海默病
大脑因为血脑屏障的存在而具有一个独立的脂质代谢系统,但大量的流行病学资料发现,高脂蛋白血症是神经退行性疾病如阿尔茨海默病的一个重要危险因素,降脂治疗可以降低神经退行性疾病发生的危险性。