瓜氨酸血症_医联媒体

疾病解析

瓜氨酸血症

发病部位：: 血液

常见病因：

挂号科室：: 血液病科

检查项目：

疾病症状：: 嗜睡、呕吐

注意事项：

什么是瓜氨酸血症？: 瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病，一般患者发病时间较早，通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现，比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等，并且不会随着年龄增加而降低出现概率，其主要影响机体的神经系统，造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。

瓜氨酸血症的病因 «查看更多: 引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，Ⅱ型是由于SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。基本病...

瓜氨酸血症的症状 «查看更多: 本病由于影响到尿素循环，常引起高氨血症，引起颅内压力增高和脑水肿，临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状，严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状（1）经典型...

瓜氨酸血症的治疗 «查看更多: 治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平，避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿，减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症，需终身服用，随着年龄增大...

: 李方方 主治医师 开封市中心医院 血液内科 更多»

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症是血液内科的一种疾病，主要由于9号染色体上的隐性遗传精氨琥珀酸存在合成缺陷引起，一般不具有传染性。正常情况下，人体内的瓜氨酸会与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，从而维持正常的人类活动。然而瓜氨酸血症患者体内无法合成精氨琥珀酸，体内的瓜氨酸就会与氨便积累，长期发展就会引发失眠、呕吐、出汗、精神异常以及腹泻等病症，严重时还可能会引发阵发性昏迷。

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症是临床上的一种罕见疾病，该病多在早期发作，可以延续到成人时期。一般情况下，瓜氨酸血症可以分为两种类型，分别是一型和二型。其中瓜氨酸血症一型也被称为典型瓜氨酸血症，多在出生数日后发病，患儿往往会出现昏睡、呕吐、食欲不振以及癫痫等症状，严重时还可能会引发致命性风险。相关的调查数据显示，瓜氨酸血症一型是相对常见的一种障碍性疾病，全球范围内每57000个出生婴儿中就有一例患儿。

而瓜氨酸血症二型多在成年时期发病，可能会影响患者的神经系统，引发神经错乱、过敏、过动、癫痫以及昏迷等症状，可能会引发致命性风险，一般与感染、药物作用以及烟酒等因素有关。在临床上，瓜氨酸血症患者的存活时间长短通常与患者的身体健康状况、治疗方式以及日常护理等多方因素有关，一般没有明确的参考标准。

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: 刘红波 副主任医师 朝阳市中心医院 内分泌科 更多»

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症一般表现为尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。瓜氨酸血症属遗传代谢性疾病，是由瓜氨酸代谢紊乱引起的瓜氨酸偏高的一种疾病，通过抽血化验，查血中瓜氨酸是否增多，就能够明确诊断，同时做基因检测。建议孕妇加强孕期产检检查，注意休息，避免劳累，保持心情舒畅，多吃新鲜蔬菜和水果，补充叶酸。

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