本病为遗传病，可通过一定的措施避免患儿的出生以及预防严重情况的出现。
1、避免近亲结婚。
2、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测，在备孕前应进行必要的遗传咨询；若已经妊娠，应对其胎儿进行产前诊断。
3、女性患者在孕期和哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能，保持营养均衡。
4、应进行新生儿筛查，有助于发病前发现瓜氨酸血症的患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。
6、已经确诊的患者，应避免摄入过量蛋白质，并注意避免感染性疾病诱发的严重高氨血症。
7、应注意避免大量饮酒、解热镇痛药对乙酰氨基酚和质子泵抑制剂雷贝拉唑，大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿，有可能均可诱发CTLN2。
瓜氨酸血症是血液内科的一种疾病，主要由于9号染色体上的隐性遗传精氨琥珀酸存在合成缺陷引起，一般不具有传染性。正常情况下，人体内的瓜氨酸会与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，从而维持正常的人类活动。然而瓜氨酸血症患者体内无法合成精氨琥珀酸，体内的瓜氨酸就会与氨便积累，长期发展就会引发失眠、呕吐、出汗、精神异常以及腹泻等病症，严重时还可能会引发阵发性昏迷。
瓜氨酸血症可以活多久
瓜氨酸血症是临床上的一种罕见疾病，该病多在早期发作，可以延续到成人时期。一般情况下，瓜氨酸血症可以分为两种类型，分别是一型和二型。其中瓜氨酸血症一型也被称为典型瓜氨酸血症，多在出生数日后发病，患儿往往会出现昏睡、呕吐、食欲不振以及癫痫等症状，严重时还可能会引发致命性风险。相关的调查数据显示，瓜氨酸血症一型是相对常见的一种障碍性疾病，全球范围内每57000个出生婴儿中就有一例患儿。
而瓜氨酸血症二型多在成年时期发病，可能会影响患者的神经系统，引发神经错乱、过敏、过动、癫痫以及昏迷等症状，可能会引发致命性风险，一般与感染、药物作用以及烟酒等因素有关。在临床上，瓜氨酸血症患者的存活时间长短通常与患者的身体健康状况、治疗方式以及日常护理等多方因素有关，一般没有明确的参考标准。
观看文章
瓜氨酸血症一般表现为尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。瓜氨酸血症属遗传代谢性疾病，是由瓜氨酸代谢紊乱引起的瓜氨酸偏高的一种疾病，通过抽血化验，查血中瓜氨酸是否增多，就能够明确诊断，同时做基因检测。建议孕妇加强孕期产检检查，注意休息，避免劳累，保持心情舒畅，多吃新鲜蔬菜和水果，补充叶酸。
观看语音
公众号
头条号
手机版