瓜氨酸血症

本病由于影响到尿素循环，常引起高氨血症，引起颅内压力增高和脑水肿，临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状，严重者可发生阵发性的昏迷。

典型症状

1、Cit-Ⅰ发病典型症状

（1）经典型：患者出生时正常，但在生后1周内即可出现症状，表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现，严重者病情进展迅速，表现为脑水肿、颅压增高表现，如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等，甚至死亡。

（2）迟发型：患者发病较晚，临床表现较新生儿起病轻，可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状，周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高，急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后，轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。

（3）妊娠相关型：部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作，甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。

（4）无症状型：部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者，尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常，但缺乏明显的临床症状体征。

2、NICCD典型症状最常表现为出生后黄疸持续不退，肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。

3、CTLN2发病典型症状患者多为消瘦体形，大部分患者有明显的饮食偏好，爱吃豆类、高蛋白、高脂食物，而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。

伴随症状

部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。

并发症

一般没有并发症发生。