瓜氨酸血症

治疗原则

本病的治疗原则是控制血氨水平，避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿，减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。

药物治疗

1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症，需终身服用，随着年龄增大调整用药剂量。

2、苯甲酸钠和苯乙酸钠Cit-Ⅰ患者可静脉使用注射用苯甲酸钠/苯乙酸钠或者口服苯甲酸钠和苯丁酸钠，需终身服用，随着年龄增大调整用药剂量。

3、丙酮酸CTLN2患者可使用丙酮酸钠减少高氨血症发作，还可用于急性脑病发作时的治疗。

4、左卡尼汀本药物可预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。

5、其他

（1）治疗NICCD时可补充脂溶性维生素（包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K）。

（2）还可使用熊去氧胆酸用于利胆。

（3）左旋肉碱可预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。

手术治疗

肝移植是目前公认对本病最有效的治疗方法。可以预防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯，但本方式目前存在肝脏来源及治疗费用等问题。

其他治疗

药物治疗不理想的高氨血症应考虑血液透析以尽快降低血氨。