疾病解析
- 什么是巨大血小板综合征?
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巨大血小板综合征属于罕见的常染色体显性、隐性遗传,其主要特征为血小板膜缺陷,如血小板膜涎酸减少、膜GPIa和b含量减少等。这类疾病患者多有家族出血史,并且多发生在近亲结婚的后代上,其新生儿出生就会发病,表现为轻重不一的出血,如颅内出血、皮肤黏膜出血、外伤或手术时严重出血等。
巨大血小板病一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病。这种病大多发生在近亲家庭,发病机制是缺乏血小板膜糖蛋白复合体,这种疾病通常从童年开始,通常在出生后几天至几个月内开始出血,主要由皮肤黏膜出血引起,可表现为鼻出血、淤血、牙龈出血、月经过多、消化道出血、外伤后血肿甚至脑出血等。一般自发性出血较轻,但外伤或手术后较重。
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