血小板无力症

诊断

根据患者的病史、临床表现，结合相关的检查结果进行分析，一般可以确定诊断。在诊断过程中，需注意与血友病 、先天性无纤维蛋白原血症、灰色血小板综合征等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、血友病

患者也自幼发病，以出血为主要表现，因此需要鉴别。血小板无力症出血表现是皮肤黏膜出血，女性可发病，无因子Ⅷ：C减少，此可以作为鉴别点。

2、灰色血小板综合征

灰色血小板综合征为典型的常染色体显性遗传，部分灰色血小板综合征血块回缩缺陷，但血小板聚集只有轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白，致密颗粒缺乏的患者血小板第二相聚集异常，但血块回缩正常。

3、先天性无纤维蛋白原血症

先天性无纤维蛋白原血症出血时间不延长，但凝血试验异常，如果血液凝固，血块可回缩，加入外源性纤维蛋白原可恢复血小板聚集。

4、遗传性凝血因子缺乏症

与本病临床症状相似，但遗传性凝血因子缺乏症患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形；出血严重程度与凝血因子的水平有关。

1、遗传性血小板无力症

本病是一种常染色体隐性遗传病，多见于近亲婚配家庭。

（1）Ⅰ型（占78%）：本型GP Ⅱb/Ⅲa低于正常水平的5%，活化的血小板不能结合纤维蛋白原，血小板α颗粒纤维蛋白原含量明显减少，血块缺乏收缩反应。

（2）Ⅱ型（占14%）：本型GP Ⅱb/Ⅲ a水平为正常的10%~20%，活化的血小板结合少量的纤维蛋白原，血块收缩不良。

（3）Ⅲ型又称变异型（占8%）：本型GP Ⅱb/Ⅲa水平为正常的50%~100%，但活化的血小板不结合或仅结合少量的纤维蛋白原，血块收缩可以从缺乏到正常。

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