疾病解析
α-贮存池病
- 什么是α-贮存池病?
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α-贮存池病是指由于遗传信息异常引起的血小板α颗粒内容物减少,合成的蛋白不能储存在α颗粒内,继而引起的以血小板减少为主要特点的遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传性疾病。血小板α颗粒包括PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等,当血小板α颗粒减少时,导致生成的蛋白质不能储存,引起血小板减少,凝血功能障碍。