- 什么是范可尼贫血?
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范可尼贫血是指由于遗传信息改变引起的以血细胞再生障碍、贫血等为主要特点的先天性血液性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种罕见的血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。患者除了表现为典型的再生障碍的症状外,常伴有多种先天性畸形,如骨骼畸形、性发育障碍、皮肤色素沉着等。
范可尼贫血是临床上比较少见的一种疾病,它的遗传方式是常染色体隐性遗传病,它又叫做先天性的再障,除了有典型的再生障碍性贫血的表现,比如说贫血,出血,感染,发热,外周血三系细胞的减少,骨髓增生减低或者重度减低以外,范可尼贫血的患者,多数会伴有多发性的先天性的畸形。比如说有的病人有可能会出现皮肤棕色色素沉着,有的时候有可能会出现骨骼的畸形,还有的患者有可能会出现性发育不全等等。范可尼贫血出现的最根本的原因是病人有可能存在着染色体的异常。
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大部分的再障都是获得性的,少部分再障是遗传性的。 新近研究显示遗传背景在再障发生及进展中也可能发挥一定的重要作用,如端粒酶基因的改变。 整体来说先天性再障是罕见的,主要为... 详细»