急性间歇性卟啉病

本病为常染色体显性遗传病，主要由卟胆原脱氨酶缺陷所致。

基本病因

本型卟啉病是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患者该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患者有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起ALA合成酶的作用加强，结果使δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）及PBG合成增加，尿中有大量ALA及PBG排出。

危险因素

1、近亲结婚。

2、20~40岁人群。

诱发因素

常见的诱因有饮酒、饥饿、感染、月经期及某些药物（如安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等）。