巨球蛋白血症

华氏巨球蛋白血症的症状

华氏巨球蛋白血症是一种病因不明的疾病。该病患者由于骨髓中淋巴样浆细胞无序大量增殖，并分泌单克隆性的高浓度的免疫球蛋白，主要是IgM型免疫球蛋白，导致出现了一系列症状，其中绝大部分会出现高粘滞血症的症状。

临床表现主要由血清单克隆IgM增高及肿瘤细胞浸润所致。早期症状通常不明显且无特异性，最常见的是疲乏、厌食及体重下降。在疾病进展前数年就可出现雷诺现象及周围神经症状。少数患者以肝脾、淋巴结肿大为主要表现。紫癜常与冷球蛋白血症有关，少数与轻链淀粉样变性有关。

血清单克隆IgM增高可引起下列临床表现：

1、单克隆IgM本身的黏滞性可引起高黏滞综合征，临床表现为疲乏头痛、视力模糊、黏膜出血倾向和意识障碍以至昏迷。

2、单克隆IgM低温状态下沉淀可导致Ⅰ型冷球蛋白血症，临床表现为雷诺现象、手足发绀、皮肤坏死、溃疡、紫癜和寒冷性荨麻疹。

3、单克隆IgM与多种凝血因子形成复合体，影响凝血因子功能，IgM覆盖血小板表面，影响血小板功能及高黏滞血症损伤微血管等因素，可引起出血倾向，可有瘀斑紫癜、黏膜出血和脑出血（少见）。

4、单克隆IgM可引起多种神经病变，因IgM可与髓鞘磷脂相关糖蛋白（MAG）结合引起。主要表现为周围神经病，引起四肢对称性感觉运动障碍，也可引起单神经病（垂足或垂腕）及局限性中枢神经系统损害。

5、单克隆IgM还可与红细胞抗原反应引发自身免疫性溶血性贫血，冷凝集溶血性贫血，临床表现为轻度、慢性溶血性贫血，遇冷加重伴雷诺现象，手足发绀及网状青斑。

6、单克隆IgM在组织内沉积可引发以下病变：单克隆IgM在皮肤、消化道和肾内的非结晶物聚集可引起特异性器官功能障碍，主要表现有皮损（大疱性皮肤病、四肢丘疹）、消化道症状（腹泻、吸收不良、出血）和肾脏表现（轻度、可逆性蛋白尿，肾功能损害）；淀粉样纤维（轻链）沉积可引起轻链淀粉样变，临床表现为疲乏、体重下降、眶周紫癜、水肿、肝大和巨舌，也可表现为肾脏、心脏、肝脏、周围感觉及自主神经受累引起的功能障碍。