朗格汉斯组织细胞增多症

诊断

需要依靠临床表现、影像学及实验室检查。确诊依赖于病理诊断。受累组织免疫组化染色见到CDla和（或）朗格素阳性的组织细胞是诊断LCH的“金标准”。

鉴别诊断

1、脂质性肉芽肿病（EDC）是一种罕见的多系统组织细胞疾病，最常见于成人，可能与LCH相混淆。组织细胞浸润导致多器官系统出现黄色肉芽肿性浸润，可累及的器官系统例如皮肤、肺、骨、脑、面部、眼眶和眶后组织、垂体、腹膜后腔以及心血管系统。这些细胞可能非常类似于JXG中的细胞，因为这两种疾病极有可能来源于相同谱系的皮肤/间质树突细胞。长骨疼痛和对称性骨硬化病变提示该诊断，组织活检显示非LC特征的组织细胞（例如CD1a和S-100蛋白阴性）即可证实诊断。

2、幼年黄色肉芽肿（JXG）是皮肤树突细胞表型组织细胞的良性增生性疾病。JXG属于非LC组织细胞增生症的宽泛类别，通常发生在儿童期早期。JXG发生于2岁前，表现为孤立性淡红色或微黄色皮肤丘疹或结节，最常见于头、颈和上躯干。组织学特征为存在泡沫样细胞或Touton巨细胞。常为良性病程，在数年内自行消退。少见情况下，皮肤病变呈多发性。皮肤外或全身性病变形式（脑、肺、肾脏、脾脏、肝脏、骨髓和眶后肿瘤）极其罕见，可引起相当严重的病况。

3、多发性骨髓瘤LCH中的溶骨性病变可与多发性骨髓瘤相混淆。通过活检所示组织学和免疫表型的结果，以及多发性骨髓瘤患者血清中存在单克隆蛋白，很容易区分两者。

4、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）HLH及相关的巨噬细胞活化综合征是全身性疾病，表现为非肿瘤性组织细胞的组织浸润。与LCH不同的是，这些疾病可能表现为骨髓中明显的噬血细胞活性，特征为发热、脾肿大，以及一系列实验室检查结果和/或基础遗传学缺陷。

5、窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（RDD）RDD是一种巨噬细胞相关疾病，最常表现为累及淋巴结和其他器官的全身性病变，也可在少数情况下局限于皮肤。虽然RDD和HLH中的病态细胞均为巨噬细胞（CD14+、CD1a-、S100+/-、CD68+），但RDD在组织学上不同于其他组织细胞疾病，因为其巨噬细胞胞质内存在外观正常的淋巴细胞(伸入运动)，这与HLH的噬血现象不同。

朗格汉斯组织细胞增多症按照传统的分类可分为三类。

1、嗜酸性肉芽肿主要见于年龄较大的儿童及青少年，一般在5~10岁为发病的高峰，LCH患儿中大约60~80%除了有其他系统的损害外，还伴有骨骼的损害。

2、韩-薛-柯病是一种多系统损害的疾病，通常表现为突眼、骨损害和尿崩症。多发生于2~5岁的儿童。

3、勒-雪病比较少见，占该病不到10%，往往比较严重。通常情况下，患者年龄小于2岁且有鳞状的脂溢性湿疹。