疾病解析
镰形细胞综合征
- 什么是镰形细胞综合征?
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镰形细胞综合征是指由于遗传信息改变引起的红细胞结构呈镰刀型畸形的一种血红蛋白病,在血红蛋白基因翻译过程中β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,导致血红蛋白结构异常,红细胞呈镰刀型畸形,继而引起一系列临床综合征。患者主要表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛等症状。