- 什么是少见类型地中海贫血?
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少见类型地中海贫血是指由于基因缺陷等原因引起的少见的地中海贫血的类型,包括δβ-地中海贫血,A2F地中海贫血、γδβ-地中海贫血、血红蛋白Lepore综合征及遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征等类型,常发生于基因缺失患者。患者的临床表现与常见的地中海贫血相似,可通过基因筛查加以诊断。
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α类地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷,导致了α珠蛋白肽链合成障碍。 正常人自父母双方继承2个α珠蛋白基因,患者临床表现的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目。 根据α基因... 详细»