遗传性高铁血红蛋白血症

一般根据患者有遗传性高铁血红蛋白血症家族遗传史，出现紫绀、智力发育迟缓、小头畸形、斜视、角弓反张等表现，再结合血象检查、高铁血红蛋白光谱吸收分析、高铁血红蛋白定量测定、分子生物学实验技术、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

根据病因分类

1、NADH-Cytb5R（NADH-细胞色素b5还原酶）缺陷所致的高铁血红蛋白血症

本症为22号染色体隐性遗传性疾病，NADH-Cytb5R的缺陷致红细胞内MetHb的还原障碍，但由于红细胞内其它还原系统的代偿作用，血中MetHb含量一般不高。

（1）Ⅰ型：很少见。其还原酶缺陷只限于红细胞内，耐受性好，不影响寿命。临床仅有紫绀发生。

（2）Ⅱ型：最常见。机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷，以持续性的、进行性的神经系统损害为特征。临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手