遗传性异常纤维蛋白原血症

遗传性异常纤维蛋白原血症多呈常染色体显性遗传，与基因突变导致多种纤维蛋白结构缺陷有关。影响纤维蛋白不同的功能，其中包括纤维蛋白的释放、聚合、交联和溶解作用。

基本病因

1、最常见的原因是Aα链上高度保守的氨基末端区域中精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替换，替换后纤维蛋白肽A的释放显著延迟或停止，使后续的聚合作用延迟。

2、本病的第二个常见原因是γ链精氨酸275位点处氨基酸替换。其中γ链精氨酸275半胱氨酸和γ链精氨酸275His最多见，。

危险因素

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。