- 什么是先天性光敏感性卟啉症？
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先天性光敏感性卟啉症又叫做红细胞生成性尿卟啉病，指的是以红细胞内尿卟啉原Ⅲ、合成酶活性减低为主要特征的病症，属于常染色体隐性遗传疾病。导致其发病原因可能与基因突变导致酶活性缺陷有关，患者主要特征为婴儿期有红色尿出现，并且还会出现皮疹、疱疹、水肿、腹痛、贫血等症状。
小儿先天性光敏感性卟啉症是常染色体隐性遗传，临床表现为婴儿期尿红，光谱检查可检出卟啉。临床上有皮疹、疱疹或腹痛。临床症状因类型不同而不同，但共同的特点是卟啉的排泄量增加。这种病最重要的是要预防和禁止近亲结婚，已确诊的病人需要穿特殊的材料以避免暴露在阳光下。
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