虹膜缺损

虹膜缺损可由多种病因引起，总可分为先天性与后天性两种病因，主要病因是先天性胚胎裂隙未闭合或闭合不全。此外，染色体异常遗传、玻璃体和瞳孔膜系统发育异常、其他相关疾病或综合征、外伤或手术等也是引起虹膜缺损的病因。

基本病因

1、孕5周时胚胎裂隙未闭合

是典型的双侧虹膜鼻下方缺损的原因。

2、解剖结构发育异常

一部分原因为解剖结构发育异常，如小眼畸形。

3、常染色体显性遗传

20%的患者虹膜缺损原因在于常染色体显性遗传。

4、前部玻璃体和瞳孔膜系统发育异常

是不典型的虹膜缺损不在鼻下方的原因，但无眼后结节的缺损。

5、很多染色体异常

如13三体、4P-、11q-13r和18r都和虹膜缺损相关。

6、很多症状和葡萄膜缺损有关

最常见CHARGE综合征，即眼部损伤或中枢神经系统异常、心脏疾病、鼻后孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统缺陷以及耳部异常或失聪。其他相关的综合征包括Golz局灶性真皮发育不全、基底细胞色素痣综合征、线性皮脂分泌综合征、Kline-felter综合征以及Goldenhar综合征。

危险因素

1、先天发育异常、家族遗传。

2、外伤、手术、炎症、其他眼部疾病或综合征。