疾病解析
- 什么是多发性遗传性骨软骨瘤?
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多发性遗传性骨软骨瘤是属于骨骼发育出现异常的遗传性疾病。临床表现为可形成大小不等的骨隆起,以膝和踝邻近的长管状骨多见,呈现双侧性和对称性的分布特点, 呈向心性生长。发病原因不明确。幼儿时期常无明显的临床表现,长大后瘤体进行性增大,可引起关节部位的畸形。
- 多发性遗传性骨软骨瘤的病因 «查看更多
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多发性遗传性骨软骨瘤与遗传有密切关系已无庸置疑。不少学者认为有三个基因位点发生突变,最常见的是EXT1与EXT2的突变;亦有学者认为可能是单个突变细胞的克隆扩增,冲击了软骨细胞的生长链,造成干骺端软骨...
- 多发性遗传性骨软骨瘤的症状 «查看更多
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多发性遗传性骨软骨瘤患者的临床表现各异,主要取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。患者大多身材矮小,下肢不等长。除此之外,患者也可出现髋关节外翻畸形、髋关节半脱位畸形等症状。典型症状1、前臂畸形Ⅰ型表...
- 多发性遗传性骨软骨瘤的治疗 «查看更多
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治疗原则遗传性多发性骨软骨瘤的治疗目的是缓解疼痛,改善畸形。医生会根据病因、临床症状、病理改变等给予个体化的治疗方案。对于较小的瘤体,若未对患者身体产生不良影响,且成年后瘤体停止生长者,不需要特殊治疗...