多发性遗传性骨软骨瘤的病因
多发性遗传性骨软骨瘤与遗传有密切关系已无庸置疑。不少学者认为有三个基因位点发生突变,最常见的是EXT1与EXT2的突变;亦有学者认为可能是单个突变细胞的克隆扩增,冲击了软骨细胞的生长链,造成干骺端软骨的无序发育,如骨骺板的错置、移位,骨骺失去塑形能力等。此外,先天性胚胎缺陷也可能与本病的发生有关。
多发性遗传性骨软骨瘤与遗传有密切关系已无庸置疑。不少学者认为有三个基因位点发生突变,最常见的是EXT1与EXT2的突变;亦有学者认为可能是单个突变细胞的克隆扩增,冲击了软骨细胞的生长链,造成干骺端软骨的无序发育,如骨骺板的错置、移位,骨骺失去塑形能力等。此外,先天性胚胎缺陷也可能与本病的发生有关。