多发性遗传性骨软骨瘤

医生通过体格检查，结合影像学（X线、超声、MRI）及病理检查结果，即可进行初步诊断。同时，在疾病的诊断过程中，医生还需排除骨软骨瘤恶变、多发性内生性软骨瘤病、奇异性骨旁骨增殖症等疾病。

诊断依据

1、患者有明确的家族遗传病史或在其直系血亲家族成员中有诊断出有该病的患者。

2、临床表现为在四肢长骨干骺端或其他骨骼软骨成骨处可触及骨性肿物，常呈对称分布，肿瘤较大时可影响关节活动，以膝关节周围多见，可出现骨骼短缩及弯曲畸形。

3、患者诊断出此病应在成年之前。

4、患者身上可查出3个或3个以上的瘤体。

5、X线表现为患儿瘤体全身分布较多，在骨骼的干骺端或软骨成骨处的瘤体与所在骨骼皮质及松质骨相延续的丘状、菜花状突起，可见骨骼畸形和关节脱位。

鉴别诊断

1、骨软骨瘤恶变

恶变往往起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜，表现为骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中，散在多量棉絮状不规则的钙化点。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时可发现骨膜三角。影像学及病理检查有助于二者的鉴别。

2、多发性内生性软骨瘤病

多发性内生性软骨瘤病好发于干骺端的骨内，且无遗传性，而多发性遗传性骨软骨瘤的骨赘则突出于骨干外，并伸入软组织内生长。通过遗传史及影像学检查一般不难鉴别。

3、奇异性骨旁骨增殖症

二者的区别在于，遗传性多发性骨软骨瘤的皮、髓质与其下的骨干相连续，而奇异性骨旁骨增殖症可见到一条将外生骨瘤与其下之骨分开的皮质带。影像学等辅助检查有助于二者的鉴别。

1、单纯骨疣型

多发生于膝关节周围即股骨远端、胫腓骨近端，其次为尺、桡骨、肱骨的近端与远端，肩胛骨内下角。其他部位如肋骨、骨盆、掌指（趾）骨、脊柱等处也可发生。骨疣形状可分为阔基型、长柄型、菜花型及混合型。常因突起骨骨疣摩擦软组织和肌腱而影响关节活动，压迫神经引起疼痛和功能障碍，严重者出现膝关节畸形。

2、干骺端缺陷型

常见于尺骨和腓骨远端，发育差，呈锥形短缩，而桡骨或胫骨远端则代偿性肥大，且向短缩侧（即尺骨或腓骨）弯曲，形成特异性弯曲畸形。