多发性遗传性骨软骨瘤

多发性遗传性骨软骨瘤患者的临床表现各异，主要取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。患者大多身材矮小，下肢不等长。除此之外，患者也可出现髋关节外翻畸形、髋关节半脱位畸形等症状。

典型症状

1、前臂畸形

Ⅰ型表现为尺骨远端巨大肿瘤，尺骨短缩伴有桡骨弯曲畸形；Ⅱ型尺骨短缩并伴有桡骨头脱位，但桡骨弯曲程度较轻；Ⅲ型桡骨远端伴有较大肿瘤导致桡骨短缩。

2、髋关节畸形

部分患儿由于肿瘤位于股骨颈附近而出现髋关节外翻畸形，当肿瘤过于靠近髋臼可出现髋关节活动受限，以及股骨头外移而导致髋关节半脱位畸形，股骨颈前方的肿瘤可导致屈髋挛缩，肿瘤还可以引起髋关节的撞击。

伴随症状

1、患儿可伴有膝外翻及踝关节外翻。

2、逐渐长大的肿瘤可压迫附近的软组织，除了疼痛以外，患者还可能出现血管症状如假性动脉瘤、动静脉血栓等。

并发症

1、多发性遗传性骨软骨瘤可能造成骨折，脊髓或血管、神经损害等并发症。

2、一小部分还会恶变成周围型软骨肉瘤，常发生于骨盆和股骨，男性的恶变概率比女性高。