诊断
一般根据患者的病史、临床表现、体格检查及辅助检查结果即可作出诊断。有家族遗传史的患者，可通过血清酶谱测定检查早期明确诊断。
鉴别诊断
1、早年起病的患者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有临床助诊价值。
2、成年期起病者，需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。
3、肢带型肌营养不良者，需与线粒体肌病相鉴别，肌电图、肌活检及基因检测有助于二者的鉴别。
根据致病原因可将肌病分为以下几类：1、特发性炎症性肌病特发性炎症性肌病是一组以横纹肌和皮肤慢性炎症为特征的异质性疾病，主要表现为对称性近端肌无力和肌酶升高。
2、感染性肌病各种病原体，侵入人体后感染骨骼肌，引发炎症和损伤，特别是小核糖核酸病毒被认为可能是肌病的致病原因。
3、药物性肌病药物产生的毒副作用对肌肉的正常结构和功能可能会造成某种程度的损害。
4、中毒性肌病过量饮酒、吸毒或接触过量有毒物质后，可能会发生肌肉组织的明显损伤。
5、内分泌性肌病内分泌功能紊乱导致体内激素分泌异常，可引起肌病。
6、自身
线粒体脑疾病是一种遗传性的疾病，它是x连锁遗传的，主要造成一些骨骼肌的病态疲劳，造成患者出现癫痫，认知功能障碍以及肢体瘫痪等。它的鉴别诊断主要包括，第一种多发性的肌炎，多发性的肌炎也会出现肢体的无力，但具有明显的肌肉酸痛感，化验肌酶是明显升高的，另外这种疾病是没有遗传病史的。第二种鉴别的疾病是重症肌无力，这是一种自身免疫病，不是遗传疾病，主要造成患者的突触传递功能障碍，肌电图的检查是可以明确诊断，进行相应的鉴别的。另外，线粒体脑肌病还要与一些全面强直阵挛性癫痫，血管病，多发性硬化等进行相应的鉴别。
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