遗传性共济失调是神经内科的经典疾病,主要是因为患者的基因缺陷所导致的。基因缺陷引起患者小脑神经元发育异常,也可以出现其他部位神经元的发育异常。有些患者是常染色体显性遗传,有些患者是常染色体隐性遗传。患者发病年龄比较年轻,主要是出现行走不稳,共济失调,眼球震颤等方面的临床症状,还有患者会运动迟缓,出现认知功能障碍。所以建议及时就诊,要进行基因检测,做好优生优育。
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遗传性共济失调是指由于遗传因素导致慢性进行性共济失调为主要特征的神经系统变性病,患者一般都有家族遗传史。遗传性共济失调可以分为脑干型、脊髓型和小脑型,按照不同的发病年龄和临床特征判断,遗传性共济失调的遗传方式也是不一样的。所以建议遗传性共济失调患者一定要及时前往正规医院进行检查,在专业医生的指导下进行治疗。
遗传性共济失调的症状
1、若为Friedreich型的共济失调,可在儿童时期发病,肢体出现进行性共济失调,发音困难等神经系统症状和体征,还有脊柱出现侧突,弓形足和心脏受到损害等非神经系统症状。
2、若为脊髓小脑性共济失调,三十至四十岁隐袭起病,病程发展缓慢,也有儿童期和七十岁起病者。下肢共济失调是首发症状,走路摇摆,会忽然跌倒以及讲话含糊不清,双手显得很笨拙,痴呆和远端肌萎缩等。
遗传性共济失调的护理方法
1、若是行走不稳的患者,家人应陪同在一旁,以免摔倒。
2、应保持居住环境的干净整洁,并保持室内空气顺畅,适当开窗进行痛风换气,同时也要注意个人的卫生,以免受到感染。
3、可适当进行功能与智力的训练,预防退化和丧失。
4、注意饮食均衡与食品卫生,多进食高蛋白的饮食,多补充维生素。
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