肌营养不良症的诊断

肌营养不良症的诊断

诊断

诊断依据

医生根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，结合血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，可明确诊断；基因分析有助于区别不同的类型，但并非全都为阳性。

鉴别诊断

1、运动神经元病

（1）少年型近端脊肌萎缩症：因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩，需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，可资鉴别。

（2）肌萎缩侧索硬化：肌萎缩侧索硬化患者因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良鉴别；但本病除肌萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，以及肌电图提示广泛的神经源性受损表现，则可区别。

2、慢性多发性肌炎因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛、血清CK增高、肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。

3、重症肌无力主要与眼咽型和眼肌型区别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。

肌营养不良症的类型

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，可将肌营养不良症分为10种类型。

1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）我国最常见，发病率约为3/10万活男婴，女婴患病罕见，发病年龄3~5岁。

2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）发病率为DMD患者的1/10，发病年龄5~15岁，病情轻且进展缓慢。

3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscula

相关解析

: 石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科 更多»

进行性肌营养不良的症状如何鉴别

进行性肌营养不良是一种肌肉变性病症，跟患者的基因缺陷有关。对于这类疾病，一般通过其症状进行鉴别。进行性肌营养不良的常见症状就是肌肉无力、肌肉发生萎缩，病情会呈进行性加重。进行性肌营养不良有很多类型，其中比较常见的是假肥大型肌营养不良，主要症状是发生在婴幼儿时期，3~5岁后会行走不良、发育比较落后。随着年龄的增长，上述症状会越来越明显，逐渐出现奔跑困难、行走时呈鸭步状，在蹲下后难以起身，体格检查时Gower呈阳性。

进行性肌营养不良患者的生存期限

1、不同类型的进行性肌营养不良症，其存活时间不同。

2、D型肌营养不良症者，一般会伴有心肌损害，大约30%的患者会有不同程度的智力障碍。12岁还无法走路，患儿平时需要坐轮椅，最后会因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅等症状，肺容量下降后，心律会失常，一般20~30岁左右患者会死亡。

3、B型肌营养不良症患者，病情进展速度比较慢，病情较轻，12岁以后可以走路，并且心脏受累情况很少见，智力也正常，生存期比较长，跟正常生命年限没有区别。

进行性肌营养不良怎么办

1、患者可以进行药物治疗，同时口服一些维生素e类片剂，这种方式能够暂时性的增加患者的肌肉力量，缓解一些不适感。

2、适当的进行体育锻炼，要坚持做康复运动，以减缓肌肉萎缩的速度。

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: 刘红梅 副主任医师 沧州市中心医院 神经内科 更多»

肌酸激酶多高确诊肌营养不良

肌酸激酶增高是诊断肌营养不良的辅助检查之一。当本病发作的时候，肌酸激酶会显著增高，一般情况下会超过正常值20到100倍。本病的诊断主要是根据患者的临床表现，家族史，肌电图，肌肉病理学检查，基因学检查等明确诊断。本病明确后没有特异的治疗方式，临床上以对症和支持治疗为主。病情平稳后应进行康复治疗和物理因子治疗。

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