脊髓小脑性共济失调

本病为基因突变所致，目前已发现数十种SCA致病基因，绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增，但还有部分类型未找到明确致病基因。

1、SCA绝大多数是由相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

2、每一SCA亚型的基因位于不同的染色体，有不同的基因结构和突变部位。

3、SCA有共同的突变机制，即外显子中CAG拷贝数异常扩增，产生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性功能，共同的突变机制也造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。

4、CAG扩增次数越多发病年龄越早。

5、CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代子代传递中，重复次数会有变化，尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此，早现现象在父源性传递中更突出。