诊断
根据典型的症状,如成年期隐匿起病、缓慢进展的步态改变、构音障碍,合并锥体束、锥体外系损害,头MR检查发现小脑、脑干萎缩,除外获得性共济失调等其他病因。结合常染色体显性遗传家族史,可临床疑诊常染色体显性脊髓小脑性共济失调。基因检测发现AXTN3基因编码序列(CAG)n重复数大于等于52次,可确诊。
鉴别诊断
1、营养代谢性共济失调长期酗酒,维生素E或维生素B12缺乏均可导致共济失调。需仔细询问饮酒史、饮食习惯,必要时检测血清维生素E、维生素B12水平予以鉴别。
2、脑血管病小脑及脑干的脑梗死或出血可造成小脑性共济失调,常急性起病,迅速达峰,而后进入后遗症期。起病形式及进展过程有助于鉴别。头磁共振、头CT等影像改变也可鉴别。
3、炎性脱髓鞘多发性硬化累及幕下小脑和脑干时,可以共济失调为主要表现。通常急性或亚急性起病,并常有复发-缓解病程。头磁共振可见脑白质脱髓鞘改变,有助于与脊髓小脑性共济失调相鉴别。
4、副肿瘤性亚急性小脑变性由Yo抗体及其他针对小脑的自身抗体所致亚急性共济失调,头磁共振所见小脑、脑干多无异常信号,后期可出现萎缩,与SCA临床特点类似。但一般中老年多见,患者发病年龄晚,病情进展快。通过血清、脑脊液检测特异性副肿瘤抗体,同时筛查乳腺、卵巢等性腺及肺部可能的肿瘤,有助于确立诊断。
5、小脑原发或转移肿瘤儿童和青少年是小脑原发肿瘤的高发人群,而老年人则以转移瘤多见。小脑原发肿瘤常隐匿起病,逐渐进展。转移瘤则可急性或亚急性起病。头磁共振、头CT等影像学检查是重要的鉴别手段。
SCA可分为的亚型:SCA1~SCA40。