先天性免疫缺陷的确诊，需要结合临床表现、病史、体格检查以及免疫功能检查等等一些具体的结果来综合地判断。临床表现又极其复杂，但是存在一些共同的特征，比如反复感染、容易罹患肿瘤或者是自身免疫性疾病。在病史方面要判断是否有感染的危险因素，或者既往出现过继发性免疫缺陷的疾病，而家族史尤为重要。在体格检查方面包括皮疹、疱疹、脓疱病、湿疹、瘀斑、脱发或者是毛细血管扩张等等，可以作为体格检查，在体格检查里面作为注意事项，用于辅助判断。实验室检查方面包括手工的白细胞分类、免疫球蛋白水平的定量检测、抗体的滴度检查、血细胞计数等等检查。如果出现免疫系统的损伤，病原体抗体检查阳性，血常规检查白细胞计数升高，免疫基因检测阳性，则可以帮助诊断是先天性的免疫缺陷。免疫缺陷病大体可分为原发性的免疫缺陷和继发性的免疫缺陷。... 详情»
自身免疫病：是指自身的免疫系统由于识别错误，攻击正常人体组织细胞所形成疾病，最终导致不能抵抗外界病毒，如系统性红斑狼疮。免疫缺陷病：由于免疫系统的缺陷导致免疫系统能力低下的疾病，最典型的就是和常见获得性免疫缺陷病是艾滋病。
一、自身免疫病
1、自身免疫病是指机体对自身抗原发生免疫反应，而导致自身组织损害所引起的疾病。需要注意的是，自身抗体的存在与自身免疫病并非两个等同的概念。
2、自身抗体可以存在于无自身免疫疾病的正常人，特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、核DNA抗体等。有时候受损或者是抗原性发生变化的组织，可以激发自身抗体的产生。如心肌缺血时，坏死的心肌可以导致抗心肌自身抗体形成，但是此抗体并没有致病作用，是一种激发性的免疫反应。
二、免疫缺陷病
1、免疫缺陷病是一组因先天性或获得性免疫系统发育不全或遭受损害导致的免疫功能缺陷引起的疾病。可分为原发性（先天性）免疫缺陷病和继发性（获得性）免疫缺陷病两种。
2、原发性（先天性）免疫缺陷病与遗传有关；继发性（获得性）与感染、恶性肿瘤、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失、自身免疫系统疾病和和免疫抑制治疗等有关。
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免疫缺陷病毒抗体指的是HIV抗体的检测，普通的HIV抗体检测一般是三代试纸的检测。而如果检测的是HIV抗原抗体联合检测，这种情况则是四代的检测。四代试纸检测的结果更为准确，而且可以更早地明确是否感染上艾滋病。一般检测免疫缺陷病毒抗体需要12周检测，阴性可以完全排除感染艾滋病的风险，而检测HIV抗原抗体检测。也就是四代检测，六周检测阴性可以完全排除。
观看语音宝宝如果非常容易出现感染性疾病，或受凉之后非常容易出现支气管发炎、肺炎疾病、以及消化道疾病，就可以判断宝宝存在免疫缺陷。宝宝免疫缺陷通常还会表现为身体消瘦、生长缓慢等症状。严重的可能会出现恶性肿瘤，发病率会比正常人高，可以去医院做免疫4项检测来进行检查。
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