进行性肌营养不良的病因

进行性肌营养不良的病因

本病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数十种。不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。

1、假肥大型肌营养不良

Duchenne/Becker型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。

2、面肩肱型肌营养不良

（1）面肩肱型肌营养不良1型的致病基因为4q亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含DUX4。

（2）面肩肱型肌营养不良2型的致病基因为SMCHD1。

3、肢带型肌营养不良（LGMD）

（1）肢带型肌营养不良1型为常染色体显性遗传，致病基因为MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、TNPO3、HNRNPDL。

（2）肢带型肌营养不良2型为常染色体隐性遗传，致病基因为CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、POGLUT1、B4GAT1。

4、Emery-Dreifuss 肌营养不良（EDMD）

致病基因为EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43。

5、先天性肌营养不良（CMD）

致病基因为LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL12A1、SELENON、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K。

6、其他

如眼咽型肌营养不良的致病基因为PABPN1。

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: 袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 神经内科 更多»

进行性肌营养不良是什么遗传病

进行性肌营养不良症是一种常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传性疾病，是一组遗传性肌肉变性疾病。患者主要表现为缓慢进行性加重的、对称性的肌肉无力和肌肉萎缩，一般无感觉障碍，同时，可以伴有肌纤维变性，坏死再生，严重萎缩患者，会伴有脂肪以及结蹄组织的增生。该病患者根据发病年龄，肌肉萎缩的分布，病情进展速度和预后临床上可以分为九大类型，包括甲肥大型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良症以及先天性肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、眼咽肌营不良症、眼型肌营养不良症等等。

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