进行性肌营养不良

治疗原则

进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗，如增加营养，正常活动。物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能很重要。因为肌肉本身病变，尤其是进展较快者，不鼓励作较剧烈运动，以免加重病情；但建议患者适当运动，不能长期卧床。

药物治疗

1、辅酶Q10

辅酶Q10是一种脂溶性抗氧化剂，能激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。

2、维生素E

维生素E是一种基本营养素，属于抗氧化剂，可保护神经与肌肉免受氧自由基损伤，维持神经、肌肉的正常发育与功能。

3、其他

对症治疗时可用一些相应的药物，如抗癫痫药物可减轻肌肉痉挛，免疫抑制药物可抑制人体免疫系统从而延缓肌肉细胞的破坏，肌酸可为肌肉供能同时改善肌肉力量等。

手术治疗

1、对于疾病发展过程中出现的脊柱侧弯、关节挛缩等，应行外科评估。矫形手术能够纠正脊柱、关节的结构畸形，有助于维持运动机能和保持呼吸功能。

2、在能够步行的阶段，如果发生下肢骨折，一般应进行外科手术治疗。

3、如果发生脊柱骨折，需要骨科医生和内分泌科医生共同制定合理的治疗方案。

心理治疗

部分患儿可能出现语言发育迟缓、学习困难、理解力差等神经发育障碍，加上患儿活动受限，可能产生社交恐惧，如有条件应进行相关心理辅导，制定个体化的教育发展计划。

当患者出现攻击行为，或存在抑郁症、强迫症、注意力缺陷多动障碍时，必要时在儿科医师或精神科医时指导下予以药物干预。

其他治疗

1、运动治疗

通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸，预防肌腱挛缩。在还能行走时，可以适当参加一些运动训练，例如学习游泳等。当出现走平路困难时，需要注意防止和治疗关节挛缩，可以采用矫形器。

2、作业治疗

由于运动功能明显减退，不能维持身体的良好姿势的患者，可在治疗师教导下学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。

3、语言治疗

有些患者因咽喉或面部肌肉力量减弱，说话困难，此时可通过语言治疗，学习更简单的说话方式。

4、呼吸治疗

有呼吸困难的患者，应在指导下学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。

5、新兴治疗

随着基因治疗、细胞治疗的快速发展，Duchenne型肌营养不良已有新的基因治疗药物，如外显子51跳跃药物eteplirsen已被FDA批准上市。适用范围更广的AAV载体导入外源截短dystrophin蛋白的基因治疗临床试验正在开展。其他如基因编辑、干细胞治疗、其他调整药物等也都在快速推进中，相信在不远的未来就会出现更多更好的治疗选择，造福于病人。