血管畸形

血管畸形的病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。例如，对于静脉畸形而言，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。

1、毛细血管畸形

（1）典型的毛细血管畸形：又称为葡萄酒色斑，其的发生发展与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关。

（2）非典型的毛细血管畸形：部分患者有时伴有动静脉畸形，被称为CAVM，为高血流量病灶，本病是一种常染色体显性遗传病，约半数患者存在RASA1基因种系突变。另外，对于RASA1基因阴性者，可能与EPHB4基因突变有关。

（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：是一种常染色体显性遗传病，有5个位点与本病有关，目前已鉴定出3种致病基因（ENG、ALK1和Smad4基因突变），约90%的患者存在至少其中一个基因突变。

2、静脉畸形

病因不明，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。

3、动静脉畸形

动静脉畸形形成的遗传学机制目前尚不清楚，已知的是TGF转录信号的紊乱参与了AVM的形成，但仅限于HHT中的AVM。2017年，颅外（体表）动静脉畸形被发现与MAP2K1体细胞突变相关。2018年，颅内动静脉畸形被发现与KRAS基因体细胞突变相关。然而，颅内外动静脉畸形的KRAS基因与MAP2K1基因间的联系及其相互作用，以及CAVM与AVM发生之间的联系与相关性，仍未能得到科学的阐述。

4、动静脉瘘

可由于胚胎先天发育过程中，动静脉间形成异常交通引起，具体机制尚未明确，可能与MAP2K1基因突变有关；也可因后天外伤所引起。