胎儿先天畸形的诊断
胎儿畸形的诊断需要综合实验室检查，如母体血清学筛查、TORCH检查，影像学检查，如B超检查、磁共振检查，还有染色体核型分析或基因检测、胎儿镜、胚胎镜等多个辅助检查结果。常规的孕检可早期发现、早期诊断胎儿畸形。部分胎儿畸形在孕期可能无法诊断，需等到分娩以后才可经过相应检查来诊断。
胎儿先天畸形的类型
胎儿畸形通常可分为：
无脑儿、脊柱裂、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征。
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