胎儿畸形的症状根据其分类主要表现为:
1、无脑儿
外观颅骨缺失、双眼突出呈“蛙样”面容、颈短。
2、脊柱裂
隐性脊柱裂表面有皮肤覆盖,婴儿时期一般无症状,长大后可出现腰腿痛或排尿排便困难。如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出,表面皮肤包呈囊状,常有神经症状。
3、脑积水
颅压升高,可使脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。
4、唇裂和唇腭裂
唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响喂养。
5、先天性心脏病
先天性心脏病的种类不同,其表现不同。如:
1)房间隔或室间隔缺损的患儿,缺损小时可无症状,缺损较大时,患儿生长发育迟缓,体重不增,有消瘦、喂养困难,活动后乏力、气短、多汗等;
2)动脉导管未闭者,动脉导管细小者临床上可无症状,导管粗大者在婴幼儿期可有咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等,严重者可有鸡胸现象;
3)法洛四联症的患儿,皮肤青紫,多见于唇、指(趾)甲等毛细血管丰富的部位。稍活动可出现气急及青紫加重。患儿活动时常主动蹲下,可出现指(趾)端膨大如鼓槌状。
6、21-三体综合征
出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小、眼距宽、外眼角上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头颅小而圆、前囟大且关闭延迟,颈短而宽。大部分患儿有不同程度的智能发育障碍,随年龄增长而逐渐明显。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;手指粗短,尤其是小指。
伴随症状
不同类型的胎儿畸形伴随症状不同,如无脑儿常伴肾上腺发育不良及羊水过多。
并发症
可出现在患儿自身或母体,如:
1)如严重的脑积水导致神经功能缺陷的概率增高,且可对母体产生危害,如导致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等;
2)先天性心脏病可能导致严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症,甚至导致死亡。
1、胎儿畸形严重情况会危及胎儿的生命安全,导致其死亡。
2、对于活产的胎儿,畸形严重者,治疗可带来一定的经济压力。