遗传代谢病_医联媒体

疾病解析

遗传代谢病

发病部位：: 全身

常见病因：

挂号科室：: 内分泌科遗传病科

检查项目：

疾病症状：

注意事项：

什么是遗传代谢病？: 遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。

: 马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿科更多»

遗传代谢病筛查有异常怎么办

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。

遗传代谢病症状有什么

1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状，各种代谢缺陷的出现。

2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等，患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时，通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时，出现棘波或棘慢复合波的现象。

预防遗传代谢病的办法有什么

1、及时实施外科手术，矫正体表缺陷。

2、对于遗传性的唇裂、腹壁缺损、先天性室间隔缺损等疾病，是可以通常手术进行矫正或修补的，且早期手术治愈率相对较高。

3、饮食调理药物治疗，通常补充体内缺乏物，促进铜离子的排泄，降低肝豆状核变性等遗传疾病的出现。

4、在备孕要做好相应的检查，如有出现甲状腺肿大、糖尿病等症状出现时，建议当症状没有得到有效治愈或控制时，不要考虑备孕事宜。

5、在孕期要注意避免一些放射性光线、有毒、有害物质等，定期到医院进行产检，按时服用叶酸等孕期药物，降低胎儿发育不良的情况出现。

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: 刘红波 副主任医师 朝阳市中心医院 内分泌科 更多»

遗传代谢病是什么

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素也是基因因素引起的。遗传代谢病发病几率是非常低的，但是一旦有遗传代谢病往往都比较严重，而且没有好的治疗办法。遗传代谢病的整体定义就是不能达到正常的生理效果，表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

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