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遗传代谢病

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疾病解析
遗传代谢病
发病部位:
全身
常见病因:
挂号科室:
内分泌科 遗传病科
检查项目:
疾病症状:
注意事项:
什么是遗传代谢病?

遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况,说明儿童目前身体状况是异常的,这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的,建议听从医生的意见,进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时,而造成其他不良症状的出现。

遗传代谢病症状有什么

1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状,各种代谢缺陷的出现。

2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等,患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时,通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时,出现棘波或棘慢复合波的现象。

预防遗传代谢病的办法有什么

1、及时实施外科手术,矫正体表缺陷。

2、对于遗传性的唇裂、腹壁缺损、先天性室间隔缺损等疾病,是可以通常手术进行矫正或修补的,且早期手术治愈率相对较高。

3、饮食调理药物治疗,通常补充体内缺乏物,促进铜离子的排泄,降低肝豆状核变性等遗传疾病的出现。

4、在备孕要做好相应的检查,如有出现甲状腺肿大、糖尿病等症状出现时,建议当症状没有得到有效治愈或控制时,不要考虑备孕事宜。

5、在孕期要注意避免一些放射性光线、有毒、有害物质等,定期到医院进行产检,按时服用叶酸等孕期药物,降低胎儿发育不良的情况出现。

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遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素也是基因因素引起的。遗传代谢病发病几率是非常低的,但是一旦有遗传代谢病往往都比较严重,而且没有好的治疗办法。遗传代谢病的整体定义就是不能达到正常的生理效果,表现为它的生理功能的缺失,或者因为一些物质的异常沉积出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害,这是一个临床的症候群。

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遗传病是因为遗传因素导致的疾病,代谢病就是代谢紊乱导致的疾病。为了避免下一代患遗传病,就不要与有遗传性疾病的人在一起结婚,这样可以避免遗传病的发生,或者是减少遗传病的发生。代谢性疾病包括肾病,肾衰竭,甲状腺机能亢进,糖尿病等等,要根据情况治疗。

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遗传代谢病是什么意思
专家回答:

遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合,在人体内的运转,吸收,正常代谢的功能出现障碍,这是一种遗传疾病,也不排除胚胎发物过程中基因突变的可... 详细»

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