遗传代谢病

遗传代谢病筛查有异常怎么办

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。

遗传代谢病症状有什么

1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状，各种代谢缺陷的出现。

2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等，患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时，通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时，出现棘波或棘慢复合波的现象。

预防遗传代谢病的办法有什么

1、及时实施外科手术，矫正体表缺陷。

2、对于遗传性的唇裂、腹壁缺损、先天性室间隔缺损等疾病，是可以通常手术进行矫正或修补的，且早期手术治愈率相对较高。

3、饮食调理药物治疗，通常补充体内缺乏物，促进铜离子的排泄，降低肝豆状核变性等遗传疾病的出现。

4、在备孕要做好相应的检查，如有出现甲状腺肿大、糖尿病等症状出现时，建议当症状没有得到有效治愈或控制时，不要考虑备孕事宜。

5、在孕期要注意避免一些放射性光线、有毒、有害物质等，定期到医院进行产检，按时服用叶酸等孕期药物，降低胎儿发育不良的情况出现。