- 什么是粘多糖病？
-
粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，导致患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，主要症状表现为患者面容丑陋。发病病因是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，多发于近亲结婚者的后代，无传染性。遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。
粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病，多数隔代遗传。它主要是粘多糖在体内沉积，从而出现一系列症状，面容比较丑陋，这样主要表现为皮肤粗糙、前额突出、眉毛浓密、扁平鼻子、眼睛突出等，查体有肝脾肿大、智力障碍等。这种疾病是可以预防的，怀孕期间要做遗传疾病的唐筛检查，还有羊水穿刺等。如果有隐性遗传、家族史的患者，一定要特别注意。
观看语音
粘多糖病是指儿童先天性的代谢疾病，发病率极低，属于一种罕见病。其主要是由于人体水解酶发生缺乏导致其活性丧失，使粘多糖这种物质不能被代谢掉，在体内存积，最终会沉积在身体各个器官里面，随着时间增长，器官的受累会越来越重，病症会越来越多，多表现为面容丑陋，骨骼畸形。
粘多糖病的症状
1、面容粗糙丑陋，五官不正，浑身毛发粗糙茂盛，牙龈增生等症状。
2、眼角膜随着病情的进展变得越来越浑浊，最后可导致失明。
3、身体各个关节受损僵硬，限制人体活动，手关节呈现“爪形手”的特征。
4、脊柱后凸，后期会停止发育，使人体身材矮小。
5、肝脾增大会使腹部膨隆，腹腔压力增大也会导致脐疝和腹股沟疝。
6、智力低下。
7、患有心脏瓣膜病的患者后期可导致淤血性心衰。
8、耳鼻喉部病变常出现慢性鼻炎反复发作，睡眠打呼，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有听力功能慢性丧失。
粘多糖病的注意事项
1、适度锻炼，增强机体抵抗力。
2、注意休息，劳逸结合。
3、注意饮食、营养均衡，多吃新鲜的水果及蔬菜，避免食用油腻及刺激。
4、注意环境卫生，保持室内空气新鲜，被褥干燥。
观看文章-
-
南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病...
-
-
南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病及其慢性并发症，痛风，甲亢、甲减，肾上腺疾病等...
-
-
广东省中医院 内分泌专科
擅长： 诊治内分泌代谢病，如糖尿病及糖尿病肾病等并发症，甲状...
-
-
广州医科大学附属第三医院 内分泌科
擅长： 对内分泌代谢疾病具有丰富的临床经验。擅长各型糖尿病及...
-
-
广州医科大学附属中医医院 内分泌科
擅长： 熟悉各种内分泌疾病的诊断与治疗，尤其擅长糖尿病及各种...
-
-
上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所
擅长： 矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、...
公众号
头条号
手机版