粘多糖病

粘多糖病，主要是体内的蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，导致蛋白聚糖分解代谢障碍形成；而临床上多见于近亲结婚后代，是引起该病主要诱因，具有常染色体隐性遗传特性，其症状多为面部丑陋、骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大、耳聋等特征。而由于体内酶缺陷的类型不同，一般存活时间较短，也有少数可存活数年，目前还没有特效治疗方法，只能是对症治疗，而随着临床医学持续研究，后续会有特异性酶替代治疗法，取得了不错的进展。