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脊髓小脑变性症

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脊髓小脑变性症的病因

基本病因

该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胶链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。

危险因素

家族中有本病患者或是近亲结婚的人群发病风险高。

相关解析

脊髓小脑变性症体现的症状是运动失调,也就是共济失调和构音障碍。这种病症是基因突变导致的,有一定的遗传倾向,遗传因素也是脊髓小脑变性的原因之一。它属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。

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