脊髓小脑变性症

诊断

有脊髓小脑变性症的家族史，且出现进行性加重的行走不稳，动作不灵活，言语含糊，吞咽困难等典型表现，再结合基因检测、颅脑MRI检查、肌电图、眼动电图等辅助检查结果即可明确诊断。

鉴别诊断

1、营养不良维生素E、B族维生素缺失也可能导致共济失调，但无基因及组织病变，可通过影像学检查以及血液检查进行鉴别。

2、接触药物或有毒物质可能出现本病相似的症状，通过有毒物质接触史、影像学检查可以鉴别。

3、其他甲减、副肿瘤综合征以及其他神经退行性疾病均可由类似表现，但发病机制不同，可检出相关原发病，影像学检查以及病史询问可以鉴别。

脊髓小脑变性症（SCA）具有较高的遗传异质性和基因多态性，根据基因检查结果可将其分为多个亚型。目前已知的亚型有30余种，其中最常见的是SCA1、SCA2、SCA3型。