卡尔曼综合征

卡尔曼综合征主要是由于基因突变所致，目前已明确多种基因突变可导致本病，如KAL1、FGFR1、FGF8、GNRHR、PROK2、PROKR2等。KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。

在胎儿发育过程中，位于嗅上皮的GnRH（促性腺激素释放激素）神经元需要通过嗅束才能迁徙到下丘脑部位，发挥正常的生理作用。以上基因均参与胚胎时期GnRH神经元的迁移。若发生突变，可引起嗅球和嗅束发育障碍，导致GnRH神经元不能够迁徙到下丘脑区域，引起下丘脑区域GnRH神经元缺乏，不能启动性腺轴的功能，导致无法启动青春期。