诊断
医生会详细询问患儿母亲孕期以及患儿出生时的情况，并结合典型症状（如身体协调性丧失、难以站立平衡等），作出初步诊断。然后根据X线、CT、MRI、脑电图、诱发电位等检查结果，做出明确诊断，并与慢性高血氨症、遗传代谢性疾病等进行鉴别。
鉴别诊断
1、慢性高血氨症
慢性高血氨症也可出现体格发育不良、智力低下等症状，通过检查血氨和肝功能可进行二者的鉴别。
2、遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病可出现神经系统性症状如头晕困乏、昏迷不醒等，通过血液检测可进行二者的鉴别。
脑发育不良不等于脑瘫的弱智。脑发育不良，有可能是婴儿出生以后，营养跟不上，或者奶水不够，没有吃辅助性的营养食品，到后期的发育差一些。但是小儿脑瘫的发育不良，是大脑受到病理性的改变，先天受到病理性的改变而导致大脑发育不良。它们相同之点，可能会出现共同的症状。发病原因不同，它的症状可能相同，比如都有语言不利，都有肌肉萎缩，都有行走不利，都可能症状相同。但是病因不同，所以我们要严格区分。但是治疗上，中医讲异病同治、同病异治。治疗的方案可以是相同或者相互借鉴，但是病因病理有可能是存在着一定的不同。
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怀孕检查脑发育不良，可以做进一步的检查来确诊，如果只是轻微的，可以先观察一段时间，比较严重的，一般不建议保留胎儿。在怀孕期间，要保持心情舒畅和稳定的情绪，隐食要合理搭配，营养要丰富，多吃含钙和维生素类的食物，适当的做有氧运动，有助于胎儿的发育。
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脑发育不良指的就是大脑发育不良，这种疾病主要见于新生儿或者是非常小的儿童，大部分都是一周岁以内的婴幼儿。大脑发育不良，它的病因大部分是因为宫内感染、宫内缺氧、宫内窘迫、羊水污染这些情况。在出生半岁左右能够发现患儿的生长发育有所迟缓，做大脑核磁共振能够发现脑沟增宽、脑室增大、脑回变窄，及早发现积极的做康复治疗有可能会缓解病情。
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