甲基丙二酸尿症

疾病解析

甲基丙二酸尿症

发病部位：: 肾及泌尿

常见病因：

挂号科室：: 内分泌科

检查项目：

疾病症状：

注意事项：

什么是甲基丙二酸尿症？: 甲基丙二酸尿症又被称为甲基丙二酸血症，是指患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。本病与遗传因素有一定的关系，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症的主要临床表现为在婴儿期便发病，有严重的酮酸中毒现象，表现为血液中和尿液中可以发现明显增高的甲基丙二酸，造成神经系统病变。

: 徐刚副主任医师 马鞍山市人民医院 泌尿外科 更多»

甲基丙二酸尿症的症状和治疗方法

甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识，早发现早治疗，能提高患儿的生存率与生活质量。

甲基丙二酸尿症的症状

患者临床表现常无特异性，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。严重患者因为免疫功能低下，还会造成皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。随着代谢紊乱的控制，患者皮肤损害逐渐恢复。

甲基丙二酸尿症的治疗方法

补液、纠正酸中毒是本症急性期的主要治疗手段，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。进行大剂量维生素B12试验治疗是首先需要对所有甲基丙二酸尿症患者做的，这样不仅可以争取治疗时机，挽救维生素B12反应型患者，也有助于病型诊断，指导长期治疗。

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