多巴反应性肌张力障碍的病因

多巴反应性肌张力障碍的病因

本病是由于三磷酸鸟苷环化水解酶I（GCH-1）缺乏，引起多巴胺合成不正常，最终因多巴胺水平不足而致病。

基本病因

多巴反应性肌张力障碍是一组家族遗传性疾病，患者由于编码区的基因突变，导致黑质纹状体系统多巴能神经元三磷酸鸟苷环水解酶I（GCH-1）的缺乏，从而造成酪氨酸羟化酶合成减少，引起多巴胺水平降低，最终出现肌张力障碍和帕金森病样的临床表现。

危险因素

1、有多巴反应性肌张力障碍家族遗传史。

2、携带有相关致病基因。

3、儿童或青少年。

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